Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение)
Электронный архив УГМУ
Информация об архиве | Просмотр оригинала| Поле | Значение | |
| Заглавие |
Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение)
Hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation (clinical case) |
|
| Автор |
Vol, A. E.
Volkova, L. I. Krikliveс, P. E. Вол, А. Е. Волкова, Л. И. Крикливец, П. Э. |
|
| Тематика |
NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION
CLINICAL CASE NEW PATHOGENIC VARIANT OF THE NUCLEOTIDE SEQUENCE НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НОВЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ |
|
| Описание |
Neurodegeneration with brain iron accumulation is a clinically and genetically heterogeneous group of rare hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia and a characteristic pattern in neuroimaging. Currently, 9 genes have been identified, some of which determine the development of several allelic phenotypes. The article presents a clinical case with a new, not previously described, pathogenic variant of the nucleotide sequence in exon 4 of the FTL gene.
Нейродегенерации с накоплением железа в мозге – клинически и генетически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях и характерной картиной при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, часть из них обусловливают развитие нескольких аллельных фенотипов. В статье представлен клинический случай с новым, не описанным ранее, патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена FTL. |
|
| Дата |
2024-01-18T06:05:51Z
2024-01-18T06:05:51Z 2019 |
|
| Тип |
Article
Journal article (info:eu-repo/semantics/article) Published version (info:eu-repo/semantics/publishedVersion) |
|
| Идентификатор |
Вол, А. Е. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение) / А. Е. Вол, Л. И. Волкова, П. Э. Крикливец. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2019. – № 13(181). – С. 15-18.
http://elib.usma.ru/handle/usma/18792 |
|
| Язык |
ru
|
|
| Связанные ресурсы |
Уральский медицинский журнал. 2019. № 13(181).
|
|
| Права |
Open access (info:eu-repo/semantics/openAccess)
|
|
| Формат |
application/pdf
|
|
| Издатель |
ООО «Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации»
|
|