Порфирия: редко – не значит, никогда (литературный обзор)
Электронный архив УГМУ
Информация об архиве | Просмотр оригинала| Поле | Значение | |
| Заглавие |
Порфирия: редко – не значит, никогда (литературный обзор)
Porphyria: rare does not mean never (the literary review) |
|
| Автор |
Boldyreva, Yu. V.
Lebedev, I. A. Matusevich, S. L. Alekberov, R. I. Parfenteva, M. A. Borsukov, A. P. Smetanin, E. I. Seypilov, A. A. Dadashev, S. I. Volkova, M. E. Rosin, D. N. Domansky, A. K. Ashurova, Z. G. Datskevich, A. E. Sokolova, M. N. Nadzhafova, Sh. F. Zhmurova, E. A. Burova, T. E. Dorovikova, A. E. Болдырева, Ю. В. Лебедев, И. А. Матусевич, С. Л. Алекберов, Р. И. Парфентева, М. А. Борсуков, А. П. Сметанин, Е. И. Сейпилов, А. А. Дадашев, С. И. Волкова, М. Е. Росин, Д. Н. Доманский, А. К. Ашурова, З. Г. Дацкевич, А. Е. Соколова, М. Н. Наджафова, Ш. Ф. Жмурова, Е. А. Бурова, Т. Е. Доровикова, А. Е. |
|
| Тематика |
HEMATOLOGY
PORPHYRIA HEME ГЕМАТОЛОГИЯ ПОРФИРИЯ ГЕМ |
|
| Описание |
Porphyria is an inherited or acquired disease associated with a violation of heme synthesis due to a deficiency or insufficient activity of one of the enzymes involved in this process. According to the world literature, porphyria is relatively rare 7-12 cases in 100 000 people, and asymptomatic carrier noted in 1:1000 people. At the same time, not all carriers of the pathological gene disease manifests clinically. At the moment, the problem of diagnosis and treatment of diseases of porphyrin metabolism is not sufficiently covered in the domestic literature, which leads to low detection of patients with porphyria in comparison with other well - studied pathologies and at the same time porphyria is not a verdict
Порфирия – наследственное или приобретенное заболевание, связанное с нарушением синтеза гема ввиду дефицита или недостаточной активности одного из ферментов, участвующих в этом процессе. Согласно данным мировой литературы, порфирии встречаются относительно редко 7-12:100 000 чел., а бессимптомное носительство отмечается 1:1000 чел. При этом не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. До настоящего времени проблема диагностики и лечения заболеваний порфиринового обмена недостаточно освещается в отечественной литературе, что приводит к низкой выявляемости больных порфириями в сравнении с другими хорошо изученными патологиями и в тоже время порфирия - это не приговор |
|
| Дата |
2024-01-23T08:54:39Z
2024-01-23T08:54:39Z 2020 |
|
| Тип |
Article
Journal article (info:eu-repo/semantics/article) Published version (info:eu-repo/semantics/publishedVersion) |
|
| Идентификатор |
Порфирия: редко – не значит, никогда (литературный обзор) / Ю. В. Болдырева, И. А. Лебедев, С. Л. Матусевич [и др.]. – Текст: электронный // Уральский медицинский журнал. - 2020. – № 6(189). – С. 140-143.
http://elib.usma.ru/handle/usma/19061 |
|
| Язык |
ru
|
|
| Связанные ресурсы |
Уральский медицинский журнал. 2020. № 6(189).
|
|
| Права |
Open access (info:eu-repo/semantics/openAccess)
|
|
| Формат |
application/pdf
|
|
| Издатель |
ООО «Уральский Центр Медицинской и Фармацевтической Информации»
|
|